La NEM1 (néoplasie endocrinienne multiple de type 1), également appelée syndrome de Wermer, est une condition génétique complexe et relativement rare qui peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des individus affectés. Elle se caractérise par l’apparition de tumeurs dans plusieurs glandes endocrines, notamment les parathyroïdes, nécessitant souvent une intervention chirurgicale. Cet article propose un éclairage sur cette pathologie rare.
NEM1 : de quoi parle-t-on?
La NEM1 est une affection génétique autosomique dominante, signifiant que la transmission d’une seule copie du gène muté peut entraîner la maladie. Ainsi, les patients atteints ont 50% de risque de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants. Elle implique des mutations dans le gène MEN1 et touche actuellement 1 personne sur 30 000 dans la population générale.
Cette condition conduit à la formation de tumeurs dans diverses glandes endocrines, les plus communes étant la parathyroïde, l’hypophyse et le pancréas. Les tumeurs thyroïdiennes sont bien moins fréquentes que dans la NEM2 à laquelle nous consacrerons un article prochainement.
Le défi du diagnostic de la NEM1
Le diagnostic de la NEM1 est souvent complexe en raison de la variabilité des symptômes et de l’implication potentielle de plusieurs glandes. Une approche multidisciplinaire est essentielle pour une évaluation complète, impliquant des endocrinologues, des chirurgiens, des radiologues et des généticiens. Les défis thérapeutiques sont tout aussi considérables, car chaque patient peut présenter un ensemble unique de tumeurs nécessitant une stratégie chirurgicale personnalisée.
Quelles sont les maladies de la NEM1?
Les individus atteints de NEM1 peuvent développer plusieurs types de pathologies. La prévalence de ces maladies varie, comme le montre le tableau suivant:
| Maladie | Prévalence (%) |
| Hyperparathyroïdie primaire | 90-97% |
| Tumeurs de l’hypophyse (tout type) Prolactinome GH + PRL, GH ACTH | 30-40% 20% 5% 2% |
| Tumeurs endocrines pancréatiques (tout type) Gastrinome Insulinome Non fonctionnelles Glucagonome, VIPome | 30-70% 40% 10% 20% < 2% |
| Tumeurs carcinoïdes | < 10% |
| Tumeurs du cortex surrénalien | 25% |
La chirurgie dans la gestion de la NEM1
Chirurgie parathyroïdienne
L’hyperparathyroïdie est la manifestation la plus commune de la NEM1, nécessitant souvent une intervention chirurgicale pour enlever les glandes parathyroïdes hyperactives. La chirurgie peut impliquer une exploration des quatre glandes et l’enlèvement de celles qui sont anormales, parfois avec une autotransplantation de tissu parathyroïdien sain.
Chirurgie de l’hypophyse
Les tumeurs de l’hypophyse dans la NEM1 peuvent être traitées par chirurgie, souvent via une approche endonasale transsphénoïdale, permettant d’enlever la tumeur par le nez, sans avoir besoin d’ouvrir le crâne.
Chirurgie du pancréas
Les tumeurs du pancréas peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, en particulier si elles sont grosses ou fonctionnelles (produisant des hormones). Les techniques chirurgicales varient de l’enucléation de tumeurs isolées à des procédures plus complexes comme la pancréatectomie distale ou la duodénopancréatectomie céphalique.
Chirurgie thyroïdienne
Bien que moins courantes, les tumeurs thyroïdiennes dans la NEM1 peuvent requérir une thyroïdectomie, surtout si elles présentent des caractéristiques suspectes ou sont fonctionnelles.
Considérations post-chirurgicales
La surveillance post-chirurgicale est cruciale. Cela s’explique par le risque de récidive des tumeurs et la nécessité d’un ajustement des traitements de substitution hormonale. Une approche proactive, impliquant des examens réguliers et des tests de laboratoire, est essentielle pour détecter et traiter rapidement toute nouvelle tumeur ou complication.
Dépistage familial de la NEM1 : quand et comment?
Évaluation des antécédents familiaux et personnels
Les médecins commencent souvent par recueillir un historique médical détaillé. Ils se concentrent tout particulièrement sur les antécédents familiaux de NEM1 ou de tumeurs endocriniennes. Un arbre généalogique peut être utilisé pour évaluer le risque et identifier les membres de la famille qui pourraient bénéficier d’un dépistage génétique.
Dépistage génétique
Le dépistage génétique est fondamental pour confirmer le diagnostic de NEM1. Il implique l’analyse du gène MEN1, qui est le gène le plus souvent muté chez les individus atteints de NEM1. Si une mutation connue du gène MEN1 est identifiée dans une famille, le dépistage génétique peut être proposé à d’autres membres de la famille pour évaluer leur risque. Le conseil génétique permet également de discuter les implications de la maladie et de la probabilité de transmission aux enfants.
Examens cliniques et paracliniques
Des examens cliniques réguliers sont recommandés pour détecter les signes de tumeurs dans les glandes endocrines. S’y ajoutent des tests sanguins ainsi que des examens d’imagerie à la recherche de tumeurs et/ou des hormones qu’elles produisent.
En conclusion, la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une pathologie qui met à l’épreuve la dextérité et l’expertise des chirurgiens endocriniens. Une compréhension approfondie de la maladie, une planification chirurgicale méticuleuse, et une gestion post-opératoire rigoureuse sont indispensables pour assurer les meilleurs soins possibles aux patients. La collaboration multidisciplinaire et une communication efficace entre les professionnels de santé sont la clé pour naviguer avec succès les défis posés par cette maladie complexe et pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de NEM1.
