La NEM2 (néoplasie endocrinienne multiple de type 2) est une affection génétique rare qui se caractérise par le développement de tumeurs dans plusieurs glandes endocrines. Elle est divisée en deux sous-types principaux : NEM2A et NEM2B, chacun ayant ses caractéristiques propres. Cet article vise à fournir une vue d’ensemble de cette pathologie, en mettant un accent particulier sur la gestion chirurgicale des tumeurs associées, ainsi que sur l’importance du dépistage génétique et familial.
NEM2 : de quoi parle-t-on?
La NEM2 est considérée comme une maladie rare. Bien que les données précises varient, l’incidence est estimée à environ 1 cas pour 30 000 à 35 000 personnes dans la population générale.
Elle est causée par des mutations du gène RET, qui joue un rôle crucial dans la croissance et le développement des cellules. Cette mutation entraîne une activité excessive du proto-oncogène RET, conduisant à la prolifération cellulaire et à la formation de tumeurs.
Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu’un enfant ayant un parent atteint a 50% de risque d’hériter de la maladie.
La NEM2A est le sous-type le plus commun, représentant environ 70-80% des cas de NEM2, contre 20-30% pour la NEM2B.
Les principales glandes affectées sont la thyroïde, les parathyroïdes, et les glandes surrénales.
Quelles sont les maladies de la NEM2?
L’incidence des tumeurs dans les différentes glandes varie entre les sous-types de NEM2.
| Maladie | NEM2A | NEM2B |
| Carcinome médullaire de la thyroïde | 90-100% | 100% |
| Hyperparathyroïdie | 20-30% | Rare |
| Phéochromocytome | 40-50% | 50% |
La chirurgie dans la gestion de la NEM2
La prise en charge chirurgicale est un pilier central dans le traitement de la NEM2. Elle est adaptée en fonction de l’organe affecté et de la progression de la maladie.
Chirurgie thyroïdienne
Le traitement de choix pour le carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) est la thyroïdectomie totale avec dissection centrale +/- latérale des compartiments lymphatiques. Une surveillance postopératoire rigoureuse est nécessaire pour détecter toute récidive.
Chirurgie parathyroïdienne
En cas d’hyperparathyroïdie, on réalise en général une parathyroïdectomie. Le choix entre une intervention ciblée sur la glande affectée ou une approche plus extensive dépend de la sévérité de l’atteinte.
Chirurgie surrénalienne
Le phéochromocytome nécessite une approche prudente en raison du risque d’hypertension paroxystique. Le chirurgien pratique une surrénalectomie, souvent précédée d’une préparation médicamenteuse pour minimiser les risques opératoires.
Dépistage familial de la NEM2 : quand et comment?
Le dépistage génétique et familial joue un rôle crucial dans la gestion de la NEM2. Cette stratégie vise non seulement à identifier les individus à risque avant l’apparition des symptômes, mais aussi à instaurer une surveillance et un traitement préventif pour prévenir les complications graves.
Dépistage Génétique
La mutation du gène RET est le marqueur génétique de la NEM2. On recommande la réalisation du test génétique pour les patients diagnostiqués avec la NEM2 ainsi que pour leurs parents au premier degré.
Le test génétique est hautement sensible et spécifique. Une mutation positive confirme le diagnostic de NEM2, tandis qu’une absence de mutation chez un individu à risque peut éliminer la nécessité d’une surveillance intensive.
Conseil Génétique
Avant et après le test génétique, le conseil génétique est crucial. Il aide à comprendre les implications d’un résultat positif ou négatif, les risques pour les autres membres de la famille, et les options de prise en charge.
Le caractère héréditaire de la NEM2 rend le conseil génétique essentiel non seulement pour le patient mais aussi pour ses proches parents.
Surveillance des Porteurs de la Mutation
Les porteurs de la mutation du gène RET doivent être surveillés de manière régulière et personnalisée. Les modalités varient selon le type de mutation et l’âge. En effet, le risque et l’âge d’apparition des tumeurs associées à la NEM2 peuvent varier.
Cette surveillance inclut généralement des tests biochimiques réguliers (comme les niveaux de calcitonine et de catécholamines), des examens d’imagerie et des évaluations cliniques périodiques.
Chez les individus à risque ou avec une mutation génétique confirmée, une intervention chirurgicale précoce peut être envisagée. Cela vaut en particulier pour le carcinome médullaire de la thyroïde, afin de réduire la prolifération de la maladie.
En conclusion, la NEM2 est une condition complexe nécessitant une approche multidisciplinaire impliquant chirurgiens, endocrinologues, généticiens, et autres spécialistes. La compréhension de la génétique de la maladie a transformé la gestion de cette affection. En effet, cela a permis un dépistage précoce et une intervention chirurgicale ciblée. La collaboration étroite entre les patients, les familles et les équipes médicales est essentielle pour optimiser les résultats. Sa finalité est l’amélioration de la qualité de vie des personnes affectées par la NEM2.
